Úvodní stránka Aktuální číslo Archiv čísel Informace o časopisu Redakční rada Předplatné Pokyny pro autory Kontakt English
 
Přihlášení |
 
registrace
   
zapomenuté heslo
 
odeslat
 

Katarakta u pacienta s vrodeným deficitom galaktokinázy: kazuistika

Autoři: Dana Tomčíková1, Vladimir Bzdúch2, Darina Behúlová3, Anton Gerinec1
Autoři - působiště: 1Klinika detskej oftalmológie LF UK a DFNsP Bratislava, 2I. detská klinika LF UK a DFNsP Bratislava, 3Oddelenie laboratórnej medicíny DFNsP Bratislava
Článek: Forum Diab 2017; 6(1): 49-51
Kategorie: Kazuistika
Počet zobrazení článku: 66x


Cataract in patients with congenital deficiency of galactokinase: case report

Authors present a rare case of 8-month old male with bilateral cataract formation. He was diagnosed with galaktokinase deficiency based on metabolic screening in bilateral congenital cataract. Patient undervent cataract extraction. After galactose restricted diet the patient appeared normal with no signs of developmental delay. There is aphakia and indistinctive horizontal nystagmus caused by delayed diagnosis of cataract.

Key words:
congenital galaktokinase deficiency, bilateral congenital cataract

Received:
1. 1. 2017

Accepted:
13. 2. 2017


 
předchozí článek  
zobrazit obsah  zobrazit obsah  
 
následující článek
 

Souhrn

Prezentovaný je zriedkavý prípad 8-mesačného chlapca s obojstrannými kataraktami, u ktorého bol diagnostikovaný vrodený deficit galaktokinázy na základe metabolického skríningu pre kongenitálne bilaterálne katarakty. Pacient podstúpil operáciu – extrakciu katarakty obojstranne. Po zavedení bezlaktózovej diéty sa pacient vyvíja normálne, bez známok oneskorenia vývinu. Je prítomná bilaterálna afakia s jemným horizontálnym nystagmom, zapríčineným neskoršou diagnózou katarakty.

Kľúčové slová:
deficit galaktokinázy, obojstranná kongenitálna katarakta

 
 

Upozornění


Registrovaným uživatelům bude celý text dostupný od října 2017.

 
 
 

Přihlášení
Registrovat

 
 
Ohodnoťte článek:
 

Celkové hodnocení článku:
 
1/5, hodnoceno 5x
 
 

Předplatné

Předplaťte si časopis

S předplatným získáváte plný přístup ke všem článkům.

více informací

 

Aktuální číslo

Vydání číslo: 2 / 2017

zobrazit obsah

 

 

Nejčtenější